福州晚报讯 今日是第19个国际罕见病日。今年的宣传活动主题为“不止罕见”，旨在打破大众对罕见病“小众、罕见、与己无关”的刻板印象。昨日，记者从福建医科大学附属第一医院罕见病医学科了解到，人工智能（AI）技术的快速发展，正在为罕见病的早期识别、精准诊断和前沿治疗带来新希望。
虽然单一罕见病发病率低，但全球已知罕见病超7000种，患者群体庞大。不少罕见病因症状与常见病相似，极易被误诊、漏诊，让患者陷入确诊难、治疗难的困境。
作为全国罕见病协作网福建省牵头单位，福建医科大学附属第一医院于2023年成立罕见病医学科，为患者提供集成化多学科诊疗服务。
该院罕见病医学科的林翔教授提醒，罕见病症状常与常见病“撞脸”，极易误诊漏诊。如果出现不明原因的肢体麻木无力、视力骤降、走路不稳、精神异常等症状，且常规治疗效果不佳，或家族中多人有相似症状，患者一定要尽早到正规医院专科就诊，完善检查、明确诊断，抓住最佳治疗时机。
今年“不止罕见”的主题，也呼吁全社会给予罕见病患者更多关注与理解，依靠医疗技术进步与社会多方支持，为他们搭建更完善的诊疗与保障体系，让“罕见”的病痛被看见、被守护。
林翔教授介绍，AI在罕见病诊疗中的应用正逐步落地，为破解诊疗难题带来新可能。AI可通过深度学习海量病例、基因、影像数据，快速捕捉罕见病特征，辅助医生早期发现线索，大幅降低误诊漏诊率；AI还能整合全球最新研究与治疗方案，为医生匹配精准、前沿的治疗思路，让患者更高效地获得先进诊疗，提升罕见病诊疗效率与精准度。
今日10时至12时，福建医科大学附属第一医院将在茶亭院区和滨海院区的门诊一楼分别举办罕见病多学科联合义诊活动。10多个专科的专家将共同为罕见病患者及家庭提供专业的医疗咨询与指导，有需要的市民可前往咨询。
(记者 朱丹华 通讯员 夏雨晴 吴萱)
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