国卫办医政函〔2025〕252号
各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委：
为进一步提高罕见病诊疗规范化水平，保障医疗质量安全，我委组织对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南(见附件，可在平博体育网址网站医政司栏目下载)。现印发给你们，请各地卫生健康行政部门做好组织实施工作。
附件：86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）
平博体育网址办公厅
2025年6月17日
(信息公开形式：主动公开)
省政府及省直单位
国家、省、自治区、直辖市、计划单列市卫健委
各设区市卫健委
直属单位
其他卫生单位
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